Kasabach-Merritt-syndroom (KMS) is een zeldzame kinderziekte die het vaakst wordt gediagnosticeerd bij pasgeborenen. De essentie van de ziekte is de aanwezigheid van een vasculaire tumor, waarvan de groei leidt tot ernstige verstoringen van het stollingssysteem. Lees meer over het Kasabach-Merritt-syndroom, wie de aandoening kan ontwikkelen, de complicaties ervan en hoe u het Kasabach-Merritt-syndroom kunt diagnosticeren en behandelen.
Inhoudsopgave:
- Kasabach-Merrit-syndroom en vasculaire neoplasmata
- Kasabach-Merritt-syndroom - symptomen
- Kasabach-Merritt-syndroom - complicaties
- Kasabach-Merritt-syndroom - diagnose
- Kasabach-Merritt-syndroom - behandeling
- Kasabach-Merritt-syndroom - prognose
Kasabach-Merritt-syndroom (KMS) is een kinderziekte - de meeste gevallen worden gediagnosticeerd vóór de leeftijd van één jaar. Het is ook de periode met de hoogste incidentie van hemangiomen. Het Kasabach-Merritt-syndroom komt veel minder vaak voor bij oudere kinderen.
Geïsoleerde gevallen van deze ziekte bij volwassen patiënten zijn ook wereldwijd beschreven.
Het Kasabach-Merritt-syndroom komt niet vaak voor: naar schatting is het risico om het te ontwikkelen bij een patiënt met hemangioom minder dan 1%.
De vasculaire neoplasmata die het vaakst worden geassocieerd met het Kasabach-Merritt-syndroom zijn angioblastoom en Kaposi-sarcoom-type hemangioom.
Deze neoplasmata zijn ook zeldzame ziekten, maar het voorkomen ervan verhoogt de kans op het ontwikkelen van het Kasabach-Merritt-syndroom aanzienlijk (van 20% tot zelfs 70%).
Het Kasabach-Merritt-syndroom heeft zeer gevaarlijke gevolgen en kan leiden tot levensbedreigende bloedingen.
Hoewel tumoren van vasculaire oorsprong relatief vaak voorkomen bij kinderen, is de overgrote meerderheid goedaardig.
Bij het Kasabach-Merritt-syndroom veroorzaakt het snelgroeiende hemangioom een afname van het aantal bloedplaatjes en andere verstoringen van de hemostase, d.w.z. het evenwicht tussen de vorming en het oplossen van bloedstolsels in de bloedbaan.
Lees ook: Trombose: symptomen, oorzaken en behandeling
Kasabach-Merrit-syndroom en vasculaire neoplasmata
Het meest voorkomende type goedaardig neoplasma dat bij kinderen wordt aangetroffen, zijn hemangiomen. Geschat wordt dat infantiel hemangioom bij ongeveer 5% van de pasgeborenen voorkomt. In de overgrote meerderheid van de gevallen hebben deze tumoren geen behandeling nodig.
Infantiel hemangioom verschijnt meestal aan het begin van het leven van een kind, groeit aanvankelijk en begint na enige tijd spontaan te verdwijnen - dit is een proces dat hemangioom involutie. Hemangiomen zijn meestal zichtbaar voor het blote oog en komen voor op de huid van kinderen.
Inwendige organen, zoals de lever, zijn een veel zeldzamere locatie van hemangiomen.
De indicatie voor de behandeling van het hemangioom is de agressieve groei en infiltratie van de omliggende weefsels, evenals het optreden ervan op een ongunstige locatie (bijv.locatie nabij de oogbal).
Hoewel infantiel hemangioom de meest voorkomende goedaardige tumor bij kinderen is, is het de moeite waard om te weten dat er ook andere neoplasmata van vasculaire oorsprong zijn. We classificeren deze neoplasmata volgens histologische kenmerken, d.w.z. het type cel waaruit ze zijn gemaakt.
Onder de neoplasmata van vasculaire oorsprong kunnen we een groep goedaardige, lokaal kwaadaardige en kwaadaardige gezwellen onderscheiden.
Goedaardige gezwellen zijn niet erg agressief, ze zijn goed gescheiden van de omliggende weefsels en vormen geen metastasen.
Lokaal kwaadaardige tumoren hebben ook geen neiging tot uitzaaien, maar worden gekenmerkt door agressieve lokale groei en vernietiging van nabijgelegen weefsels. Aan de andere kant worden kwaadaardige neoplasmata gekenmerkt door zowel destructieve groei als het vermogen om te metastaseren.
Lees ook: Kanker: goedaardig of kwaadaardig?
In de context van het Kasabach-Merrit-syndroom zijn we voornamelijk geïnteresseerd in twee soorten zeldzame neoplasmata van vasculaire oorsprong:
- angioblastoom (getuft hemangioom)
- Kaposi-sarcoom (Kaposiform hemangioendothelioom)
Het zijn deze neoplasmata met moeilijke namen die het vaakst worden gecompliceerd door de ontwikkeling van het Kasabach-Merrit-syndroom. Beiden behoren tot de groep van lokaal kwaadaardige: hoewel ze niet metastaseren, kunnen ze snel en agressief groeien en de omliggende weefsels vernietigen.
Het komt ook voor dat het Kasabach-Merritt-syndroom gepaard gaat met andere vasculaire tumoren.
Kasabach-Merritt-syndroom - symptomen
In de wetenschappelijke literatuur wordt het Kasabach-Merritt-syndroom "gigantisch hemangioom - trombocytopenie" genoemd, dwz "enorm hemangioom - trombocytopenie". Deze termen beschrijven de belangrijkste kenmerken van de beschreven ziekte goed.
Het primaire ziekteprobleem is een grote, snel groeiende tumor van vasculaire oorsprong. Deze laesie kan zowel in de huid als in zachte weefsels worden gelokaliseerd.
Cutane hemangiomen bij het Kasabach-Merrit-syndroom zijn donkerpaars, gezwollen en pijnlijk, en ze groeien snel. Veel zeldzamer is een groter aantal kleine angiomen.
Als de vasculaire tumor zich buiten de huid bevindt (meestal in de retroperitoneale ruimte of zachte weefsels), kan de diagnose aanzienlijk moeilijk zijn - de laesie is dan niet zichtbaar voor het blote oog.
De snelle groei van een vasculaire tumor heeft ernstige gevolgen, beschreven als een "bloedplaatjesval". De tumor behoudt de morfotische elementen van het bloed, waaronder voornamelijk trombocyten (bloedplaatjes). Hetzelfde gebeurt met erytrocyten of rode bloedcellen.
Het effect van dergelijke "vangen" bloedbestanddelen in de tumor is een significante vermindering van hun concentratie in de resterende bloedvaten. Aldus ontwikkelen zich trombocytopenie en bloedarmoede.
Deze veranderingen zijn de oorzaak van een verhoogde neiging tot bloeden, wat zich uit in blauwe plekken en blauwe plekken op de huid.
Kasabach-Merritt-syndroom - complicaties
Het normale aantal bloedplaatjes is 150.000-400.000 / μl. Bij het Kasabach-Merritt-syndroom hebben we te maken met trombocytopenie, d.w.z. een vermindering van het aantal bloedplaatjes. Wanneer de trombocytconcentratie daalt tot ongeveer 30.000 / μl, ontwikkelen zich symptomen van trombocytopenische bloeding.
De karakteristieke kenmerken van deze aandoening zijn blauwe plekken en ecchymose, evenals een neiging tot bloeden, die in extreme gevallen levensbedreigend kan zijn (bijv. Bloeding in de inwendige organen of het centrale zenuwstelsel).
Het Kasabach-Merritt-syndroom leidt tot een volledige ontregeling van het stollingssysteem. Hemostase, d.w.z. de toestand van het handhaven van een goede bloedstolling, vereist de medewerking van vele organen, cellen en moleculen. Hun goede werking zorgt voor een evenwicht tussen de processen van het ontstaan en oplossen van bloedstolsels in de bloedvaten.
Volgens de "trap" -hypothese wordt vermoed dat een vasculaire tumor, door er bloedplaatjes in te vangen, leidt tot hun activering, waardoor de consumptie van eiwitten die essentieel zijn voor het coagulatieproces (inclusief fibrinogeen) ontstaat.
Dit kan leiden tot de ontwikkeling van DIC of intravasculaire coagulatie. Dit is een zeer ernstige complicatie die bestaat uit een volledige verstoring van de hemostase.
Enerzijds is er een gegeneraliseerde stollingsactiviteit, anderzijds worden de bloedplaatjes en bloedplaatjes opgebruikt, waardoor het moeilijk wordt om het bloeden te stoppen. Het DIC-syndroom is een ernstige pathologie die intensieve symptomatische therapie en snelle implementatie van causale behandeling vereist.
Andere complicaties van het Kasabach-Merritt-syndroom kunnen verband houden met de lokale groei van de vasculaire tumor. Wanneer de kanker zich ontwikkelt in lichaamsholten (borstkas, buikholte), kunnen inwendige organen worden samengedrukt, wat leidt tot secundaire stoornissen van hun functioneren en pijn.
Als het hemangioom zich echter in de huid bevindt, bestaat het risico van verstoring van de continuïteit, ulceratie en ontwikkeling van infectieuze complicaties.
Het hoge bloedvolume dat door de tumorvaten stroomt, brengt ook het risico op hartfalen met zich mee.
Kasabach-Merritt-syndroom - diagnose
De diagnose van het Kasabach-Merritt-syndroom is gebaseerd op het klinische beeld en karakteristieke veranderingen in laboratorium- en beeldvormende tests.
Lichamelijk onderzoek kan een vasculaire tumor in de huid aantonen, die later wordt vergezeld door symptomen van een hemorragische diathese: blauwe plekken en ecchymose.
Elke onverklaarde trombocytopenie bij een kind vereist het zoeken naar vasculaire veranderingen, ook op het gebied van inwendige organen.
In dit geval zijn beeldvormende onderzoeken nuttig; de eerste is meestal een abdominaal echografisch onderzoek met beoordeling van de lever en milt. Indien nodig kunt u ook computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming uitvoeren.
Een zeer gespecialiseerd type onderzoek dat alleen in bepaalde centra wordt uitgevoerd, is beeldvorming met behulp van radioactieve isotopen. Het gebruik van speciaal gelabelde bloedplaatjes kan hun "vangen" in een vasculaire tumor onthullen.
Laboratoriumtesten laten meestal significante storingen in het stollingssysteem zien. De karakteristieke veranderingen zijn:
- het aantal tegels verlagen
- afname van de fibrinogeenconcentratie
- een toename van D-dimeren (ze duiden op de activering van stollingsprocessen, kunnen onder andere wijzen op de ontwikkeling van DIC - zie punt 4)
Overmatige neiging tot bloeden wordt weerspiegeld in verhoogde parameters die worden gebruikt om de efficiëntie van het stollingssysteem te beoordelen (INR, APTT).
In termen van bloedbeeld is er meestal bloedarmoede, d.w.z. een afname van het aantal rode bloedcellen.
Een moeilijk diagnostisch probleem bij het Kasabach-Merritt-syndroom is de beslissing om een biopsie uit te voeren.
Hoewel de histologische evaluatie van een fragment van een vasculaire tumor nuttig zou kunnen zijn bij het stellen van de diagnose, wordt dit onderzoek vaak opgegeven.
Dit komt door het significant verhoogde risico op bloedingen bij patiënten met het Kasabach-Merritt-syndroom. Het nemen van een biopsie kan resulteren in een moeilijk te beheersen bloeding. Om deze reden wordt de tumorbeoordeling meestal uitgevoerd met behulp van minder invasieve methoden (voornamelijk beeldvormende onderzoeken).
Kasabach-Merritt-syndroom - behandeling
Kasabach-Merritt-syndroom is een zeldzame ziekte. Om deze reden zijn er geen duidelijke richtlijnen voor een voorkeursbehandeling.
Elk geval wordt afzonderlijk overwogen en behandeld, afhankelijk van het type, de locatie en de grootte van de vasculaire tumor en de ernst van complicaties in het stollingssysteem.
De eerste behandelingsoptie is chirurgische verwijdering van de tumor. Deze methode wordt voornamelijk gebruikt voor relatief kleine wijzigingen. Een bijkomende beperking van de chirurgische ingreep is het zeer hoge risico op perioperatieve bloeding.
Een iets minder invasieve methode is het gebruik van intravasculaire behandelingstechnieken, bestaande uit het sluiten van het lumen van de tumorvormende vaten. Als de bovenstaande methoden verwijdering van het neoplasma mogelijk maken, corrigeren stoornissen van het stollingssysteem meestal spontaan.
Farmacotherapie is een andere therapeutische route. In het verleden werd vooral therapie met het gebruik van glucocorticosteroïden toegepast, terwijl tegenwoordig ook steeds vaker chemotherapeutica (sirolimus, vincristine) worden gebruikt. De respons op de behandeling varieert: de tumorgroei wordt soms geremd en helaas blijft farmacotherapie soms ondoeltreffend.
Transfusie van bloedplaatjesconcentraten blijft een belangrijk onderwerp bij de zorg voor patiënten met het Kasabach-Merritt-syndroom. Helaas is deze behandelingsmethode niet geschikt voor de chronische behandeling van trombocytopenie, aangezien de getransfundeerde plaques "vast komen te zitten" in de tumor en de toestand van de patiënt kunnen verergeren.
Bloedplaatjestransfusie wordt soms gebruikt in geval van acute bloeding, maar ook als voorbereiding op een operatie (om het risico op perioperatieve bloeding te verkleinen).
Transfusies van rode bloedcellen worden vaak gebruikt om de anemie te behandelen die gepaard gaat met het Kasabach-Merritt-syndroom.
Lees ook: Bloedtransfusie: hoe wordt bloedtransfusie toegediend?
Het is de moeite waard eraan te denken dat de overgrote meerderheid van de gevallen van het Kasabach-Merritt-syndroom betrekking heeft op jonge kinderen. Om deze reden vereist elke geplande therapie een zorgvuldige afweging van de balans tussen mogelijke voordelen en bijbehorende risico's.
Beslissingen over ingrijpende behandelingen voor kinderen kunnen moeilijk zijn. Een voorbeeld is therapeutische bestraling, of bestralingstherapie voor vasculaire tumoren.
Ondanks de positieve effecten die in sommige wetenschappelijke onderzoeken zijn aangetoond, wordt deze behandelingsmethode uiterst zelden bij kinderen gebruikt.
Het brengt een hoog risico op complicaties op de lange termijn met zich mee, zoals groeibeperking en een verhoogde kans op het ontwikkelen van een kwaadaardige tumor in de toekomst.
Kasabach-Merritt-syndroom - prognose
De prognose voor het Kasabach-Merritt-syndroom hangt af van de snelheid van diagnose en behandeling. Als een vasculaire tumor in een vroeg stadium wordt verwijderd, voordat er zich ernstige verstoringen in het stollingssysteem voordoen, is de prognose doorgaans goed.
Helaas komt het ook voor dat de kanker ondanks het aanvankelijke succes van de therapie terugkeert.
Vasculaire tumoren geassocieerd met het Kasabach-Merritt-syndroom hebben echter geen neiging tot uitzaaiing.
Als de behandeling niet snel genoeg wordt gestart, neemt het risico op fatale complicaties zoals DIC-syndroom of bloeding door ernstige trombocytopenie toe.
Lees ook:
- Caverneus hemangioom: symptomen, diagnose, behandeling
- Leverhemangioom: oorzaken, symptomen, behandeling
- Ziekte van Rendu-Osler-Weber (aangeboren hemorragisch angioom)
Bibliografie:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Klinische analyse van het Kasabach-Merritt-syndroom bij 17 pasgeborenen. BMC Kindergeneeskunde. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Behandeling van vasculaire tumoren bij kinderen" Bethesda (MD): National Cancer Institute (VS)
- Lewis D, Vaidya R.Kasabach Merritt-syndroom. . In: StatPearls . Treasure Island (FL)
Lees meer artikelen van deze auteur
---waciwoci-i-zastosowanie.jpg)
