Ehlers-Danlos-syndroom: oorzaken, symptomen, behandeling

Het Ehlers-Danlos-syndroom is een groep zeldzame genetische ziekten die wordt gekenmerkt door hypermobiliteit van de gewrichten en een gevoelige, te rekbare huid. Een patiënt met EDS heeft een verstoorde collageensynthese en / of bindweefselstructuur. Patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom klagen vaak over gewrichtspijn en talrijke verstuikingen en ontwrichtingen, maar dit is niet het enige risico dat met deze aandoening gepaard gaat. EDS tast veel andere organen en systemen in het lichaam aan. Wat moet ik weten over EDS?

Het Ehlers-Danlos-syndroom, nauwelijks opgemerkt door artsen, is een groep zeldzame genetische ziekten. Bij een zieke is de vorming en / of structuur van collageen, de bouwsteen van bindweefsel, verstoord, waardoor vaak het eerste kenmerkende symptoom hypermobiele gewrichten zijn. Overmatige slapheid van de gewrichten leidt tot dislocaties en dislocaties (bijv. Knieschijven of schouders), en bij sommige typen van het syndroom is de huid van de patiënt erg rekbaar en het is niet ongebruikelijk om kneuzingen te zien bij de geringste kneuzingen.

Er worden veertien soorten EDS onderscheiden, waarvan er dertien genetische mutaties zijn gevonden die tot de ziekte hebben geleid. Voor het hypermobiele type is nog geen overeenkomstig gen ontdekt. Het Ehlers-Danlos-syndroom wordt overgeërfd als autosomaal recessief of dominant, maar soms is er een de-novo-mutatie, wat betekent dat het spontaan optreedt en de ouders van het zieke kind het defecte gen niet aan hem hebben doorgegeven.

Het Ehlers-Danlos-syndroom is echter meer dan alleen ontwrichtingen en gewrichtspijn. Bindweefsel wordt door het hele lichaam aangetroffen, dus veel organen en systemen in het lichaam van een persoon met het Ehlers-Danlos-syndroom werken mogelijk niet goed als het niet goed functioneert. In sommige gevallen, vooral bij het vasculaire type, is het direct levensbedreigend en verkort het de levensverwachting.

De oudste vermeldingen van deze ziekte dateren uit de oudheid en werden al beschreven door Hippocrates, maar tot op de dag van vandaag is het onmogelijk om het aantal patiënten in te schatten vanwege het lage bewustzijn van deze ziekte en het zeer gevarieerde beloop. Als gevolg hiervan kunnen mensen met de ziekte vaak jarenlang geen diagnose krijgen. Ze worden soms doorverwezen naar een psychiater of circus vanwege hun fenomenale vaardigheid in het strekken van de huid en het buigen van de ledematen ("rubberen man").

EDS wordt verondersteld voor te komen bij 1: 2.500-1: 10.000 mensen.

Inhoudsopgave

Ehlers-Danlos-syndroom - symptomen
Ehlers-Danlos-syndroom - comorbiditeiten
Ehlers-Danlos-syndroom - typen
Ehlers-Danlos-syndroom - diagnose
Ehlers-Danlos-syndroom - behandeling

Ehlers-Danlos-syndroom - symptomen

Het Ehlers-Danlos-syndroom heeft basissymptomen en aanvullende symptomen, die afhankelijk zijn van het type. Dit betekent echter niet dat iedereen met een bepaald type dezelfde symptomen of comorbiditeiten zal ervaren.

De basissymptomen zijn onderverdeeld in gewrichts- en huidsymptomen.

Ehlers-Danlos-syndroom - gewrichtssymptomen

hypermobiliteit (gebaseerd op de schaal van Beighton) en een zeer breed scala aan bewegingen
slapheid van de gewrichten
frequente verwondingen
dislocaties
dislocaties en complicaties na hen
degeneratie (inclusief degeneratie van de knie, degeneratie van de wervelkolom), zelfs bij jonge mensen

Ehlers-Danlos-syndroom - huidsymptomen

delicate, aangeduid als "zijdeachtige", zachte huid
bij sommige typen is de huid buitengewoon rekbaar
het optreden van atrofische littekens
de vorming van keloïden
gemakkelijk blauwe plekken

Bijkomende symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom

Ze kunnen zijn:

mitralisklepregurgitatie
broosheid van organen (bloedvaten, darmen, blaas) die tot scheuren kan leiden
zichtproblemen (astigmatisme) en een variabel patroondefect, moeite met het kiezen van een bril
scoliose en / of kyfoscoliose
varus in de voeten en / of knieën
vele andere

Ehlers-Danlos-syndroom - comorbiditeiten

Co-morbiditeiten, evenals bijkomende symptomen, variëren afhankelijk van het type syndroom en zijn afhankelijk van de persoon. Ehlers-Danlos-patiënten kunnen problemen hebben met:

het immuunsysteem (bijv. MCAS, Mast Cell Activation Syndrome, astma)
spijsverteringssysteem (bijv. voedselintoleranties, prikkelbare darmsyndroom)
bloedsysteem (bijv. aneurysma, dissectie van bloedvaten)
urogenitaal systeem (bijv. moeilijkheden bij het handhaven van de zwangerschap, verzakking van de voortplantingsorganen)
endocriene systeem (bijv. schildklieraandoening, endometriose)
zenuwstelsel (bijv. misvorming van Chiari, hoofdpijn van verschillende oorsprong, waaronder migraine, verankering van het ruggenmerg)
bewegingsapparaat (bijv. instabiliteit van de wervelkolom, artrose, osteoporose)

Patiënten met EDS gaan ook gepaard met pijn, waaronder spierpijn, chronische vermoeidheid, en lijden vaak aan slaapstoornissen, angst en depressie.

Ehlers-Danlos-syndroom - typen

Soorten Ehlers-Danlos-syndroom:

klassiek (cEDS)
zoals klassiek (clEDS)
cardiovasculair (cvEDS)
vasculair (vEDS)
hypermobiel (hEDS)
artrochalasie (aEDS)
huid (dEDS)
kyfoscoliotica (kEDS)
bros hoornvlies syndroom (BCS)
spondylodysplastic (spEDS)
met spiercontracturen (mcEDS)
myopathisch (mEDS)
Parodontaal (PEDS)
niet gespecificeerd (gediagnosticeerd in drie niet-verwante families, bij vier personen)

Ehlers-Danlos-syndroom - diagnose

De diagnose van het Ehlers-Danlos-syndroom wordt gesteld door middel van genetische tests. In het geval van het hypermobiele type stelt de arts een klinische diagnose door de symptomen te bevestigen en andere bindweefselaandoeningen uit te sluiten.

Ehlers-Danlos-syndroom - behandeling

Het Ehlers-Danlos-syndroom is een ongeneeslijke ziekte met een onvoorspelbaar beloop. De therapie bestaat uit het verlichten van symptomen, het elimineren van comorbiditeit en profylaxe (bijvoorbeeld een jaarlijks bezoek en echografisch onderzoek van de buikholte door een gastro-enteroloog).

Controlebezoeken bij artsen van verschillende specialisaties kunnen een plotselinge verslechtering van de gezondheid voorkomen en verborgen ziekten opsporen voordat ze onomkeerbare effecten hebben. Aangezien chronische pijn een integraal onderdeel is van EDS, wordt patiënten geadviseerd om door een pijnkliniek te worden verzorgd om hun kwaliteit van leven te verbeteren en om de juiste medicamenteuze behandeling te krijgen. Een fysiotherapeut zal ook een grote hulp zijn.