Foetale genetische echografie: doel en verloop van het onderzoek

Foetale genetische echografie is een niet-invasieve genetische test waarmee u het risico op genetische defecten, zoals het syndroom van Down, Pateau of Edwards, kunt beoordelen. Het maakt het ook mogelijk om aangeboren hartafwijkingen, misvormingen van de neurale buis en, onder andere, gespleten gehemelte. Wanneer wordt genetische echografie uitgevoerd? Hoe wordt de test uitgevoerd?

Genetische echografie is een niet-invasief prenataal onderzoek dat wordt uitgevoerd van week 11 tot week 13 en dag 6 van de zwangerschap. Het onderzoek kan worden uitgevoerd als de pariëtale lengte van de foetus tussen 45 en 84 mm ligt.

Genetische echografie: hoe werkt het?

Genetische echografie van de foetus wordt uitgevoerd met een trans-abdominale transducer (alleen in het geval van significante obesitas - transvaginaal). De ultrasone sonde wordt tegen de buik van de liggende vrouw geplaatst. Voordat met het onderzoek wordt begonnen, wordt een speciale gel op de buik aangebracht om de echografie te vergroten.

Lees ook: Prenatale tests: wat zijn het en wanneer moet u ze doen?

Genetische echografie: waar dient het voor?

Genetische echografie omvat een voorlopige beoordeling van alle organen van de foetus, maar bovenal beoordeelt de arts de doorschijnendheid van de nekplooi (NT) en de aanwezigheid van het neusbot (NB). Een verwijding van NT meer dan 2,5 mm geeft aan dat de foetus een ziekte kan hebben: een chromosomale afwijking (bijv. Down-, Edwards-, Turner-syndromen), een hartafwijking of een defect in een ander orgaan. Bovendien voert de arts, die genetische echografie uitvoert, uit:

• baarmoeder evaluatie
• beoordeling van de foetus: hoofd, romp, ledematen
• beoordeling van foetale bewegingen
• meting van de hoofd-zetel en twee octaafafstand
• beoordeling van de hartslag met de berekening van het aantal slagen per minuut
• evaluatie van het stromingsspectrum in het veneuze kanaal - Doppler-onderzoek - ongeveer 80 procent van de kinderen met het syndroom van Down heeft een abnormale stroming in het veneuze kanaal
• evaluatie van de tricuspidalisklep in spectrale Doppler - ongeveer 50 procent van de foetussen met het syndroom van Down heeft hartafwijkingen, het is de derde marker voor vroege vangst
• het meten van de lengte van de blaas
• het meten van de lengte van het kaakbot
• de locatie van het chorion

Lees ook: Coombs-test: PTA- en BTA-tests

Genetische echografie: wat kun je detecteren?

Met genetische echografie kunt u nauwkeurig beoordelen of het kind een genetisch defect heeft, zoals de syndromen van Down, Edwards of Turner, en ontwikkelingsstoornissen - bijvoorbeeld een neurale buis of een gespleten gehemelte. Als het wordt ingenomen na de twintigste week van de zwangerschap, kan het bijdragen tot de detectie van aangeboren hartafwijkingen, die worden gevormd op de 43e dag van de zwangerschap, maar pas aan het einde van de vijfde maand groot genoeg zijn om met echografie te worden onderzocht. Na 27-28 weken zwangerschap maken het zich ontwikkelende skelet en de longen het moeilijk voor de verlichting om het foetale hart te bereiken.

Genetische echografie: vergoeding en prijs

Erfelijkheids-echoscopisch onderzoek wordt vergoed als de verwijzing is afgegeven door een arts die een contract heeft met het National Health Fund. Prijs zonder restitutie: ongeveer PLN 250.

Auteur: Persmateriaal

In de gids leer je:

• wat is de huidige kalender van alle zwangerschapstests die door experts worden aanbevolen
• wat zijn de normen van urinetests en bloedtellingen voor zwangere vrouwen
• waar de glucosebelastingstest voor is en hoe u de resultaten kunt aflezen
• Wanneer moeten er drie belangrijke echo-onderzoeken worden gedaan en wat kun je daarvan leren
• wat zijn niet-invasieve en invasieve prenatale onderzoeken en waarvoor dienen ze.