Gebrek aan toegang tot behandeling, diagnostiek geteld in jaren en honderden oproepen aan vertegenwoordigers van het Poolse gezondheidszorgsysteem - dit is de realiteit van mensen met de ziekte van Fabry in Polen. Ter gelegenheid van de Zeldzame Ziekten Dag, gevierd op 28 februari, benadrukken experts dat de situatie van Poolse patiënten met de ziekte van Fabry buitengewoon moeilijk is.
De ziekte van Fabry is een zeer zeldzame en weinig bekende genetische ziekte. Het wordt veroorzaakt door het ontbreken van of een tekort aan het alfa-galactosidase-enzym dat verantwoordelijk is voor de cellulaire transformatie van macromoleculaire verbindingen. De tekortkoming van het enzym zorgt ervoor dat giftige afzettingen zich ophopen in de weefsels van het hele lichaam, die als gevolg daarvan de inwendige organen beschadigen, wat onder andere leidt tot nierfalen in het eindstadium, ernstige schade aan het hart en het zenuwstelsel, inclusief de hersenen. Alleen enzymvervangende therapie kan dit voorkomen.
Het is niet alleen de gezondheid die faalt
Therapie voor de ziekte van Fabry is al vele jaren in de wereld beschikbaar, maar Poolse patiënten kunnen alleen rekenen op verlichting van de symptomen van de ziekte, voornamelijk met farmacologische pijnstillers. Alleen degenen die in het verleden aan klinische onderzoeken hebben deelgenomen of de meest ernstig zieke personen, kunnen baat hebben bij enzymvervangende therapie. Dit is echter geen initiatief van de staat, maar van medicijnfabrikanten en er zijn veel beperkingen aan verbonden.
- Ik had het geluk om in het drugsprogramma te komen, waardoor ik de ziekte niet zie. Mijn resultaten zijn goed, en ik probeer zoveel mogelijk een gewoon leven te leiden - zegt Wojtek, een 19-jarige patiënt met de ziekte van Fabry.
De oudere broer van Wojtek had echter niet zoveel geluk, want de ziekte heeft al enkele van zijn organen beschadigd. Momenteel wordt het parenteraal gevoed, lijdt het aan zwelling van de ledematen en pijn in het hele lichaam. Zoals Wojtek benadrukt, was het verschil van zes jaar tussen de broers die de eerste dosis behandeling kregen, voldoende om hun leven te verdelen door de kloof.
- Als de behandeling met enzymvervangende therapie niet wordt gestart tijdens de eerste symptomen van de ziekte, kan de patiënt na verloop van tijd ernstige en onomkeerbare orgaanschade oplopen of zelfs volledig orgaanfalen - zegt Dr. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specialist op het gebied van inwendige ziekten van het Universitair Ziekenhuis in Krakau.
De Vereniging van gezinnen met de ziekte van Fabry is al 15 jaar actief en strijdt voor toegang tot behandeling. In 2008 bevatte de lijst met terugbetaalde geneesmiddelen onder meer preparaten die worden gebruikt bij de behandeling van ultrazeldzame ziekten, maar therapieën voor patiënten met de ziekte van Fabry waren er niet bij. Zes jaar later werd de patiënten opnieuw behandeling geweigerd op grond van het feit dat het medicijn duur was. Op deze manier is Polen het enige land in de Europese Unie geworden waar patiënten met de ziekte van Fabry tot op de dag van vandaag zonder de noodzakelijke behandeling blijven.
Onzichtbare patiënten
De lichamelijke gevolgen van de voortschrijdende ziekte van Fabry hoeven niet vermeld te worden, ze zijn met het blote oog te zien. Een chronische, onbehandelde genetische ziekte heeft echter veel ernstiger gevolgen dan veranderingen in het uiterlijk.
Het rapport "Invisible Disease, Invisible Patients", gepubliceerd door de Association of Families with Fabry Disease, onthult een verontrustend beeld van het leven met de ziekte van Fabry in Polen. Het toont aan dat patiënten zich afgewezen en minder waardevol voelen door de staat dan de rest van de samenleving die door meer voorkomende ziekten wordt getroffen. Maar liefst 37 procent de respondenten hebben geen kinderen en zijn niet van plan om kinderen te krijgen uit angst ze door te geven aan een erfelijke ziekte, waarvan de behandeling niet beschikbaar is in Polen.Volgens de respondenten is de houding van het Poolse gezondheidszorgsysteem ten opzichte van de behandeling van zeldzame ziekten een symptoom van discriminatie van "een handjevol" van de samenleving die door dit probleem wordt getroffen.
- Mijn kind lijdt, de ziekte beschadigt meer organen en ik ben machteloos. In andere landen is het onaanvaardbaar, in Polen worden de zieken veroordeeld tot een leven van pijn en een gevoel van afwijzing. Elke dag maak ik me zorgen over de toekomst van mijn zoon, of hij het medicijn krijgt voordat de ziekte zich nog meer ontwikkelt - zegt Ewa, moeder van een 11-jarige jongen met de ziekte van Fabry.
Het is ook niet zonder reden dat ziekten zoals de ziekte van Fabry weeskinderen worden genoemd - de productie van medicijnen voor een kleine groep patiënten gaat gepaard met kosten, en in Polen wordt toegang tot behandeling nog steeds economisch beschouwd. Van de meer dan 220 weesgeneesmiddelen die zijn goedgekeurd voor marketing in de Europese Unie, worden er 26 in Polen terugbetaald.
Deskundigen, patiëntenorganisaties en leden van de Vereniging van Gezinnen met de ziekte van Fabry benadrukken echter dat het kostenargument niet bepalend mag zijn voor de toegang tot behandeling.
- Zeldzame Ziekten Dag is een gelegenheid om Polen bewust te maken van zeldzame genetische ziekten, maar ook om te praten over wat er veranderd moet worden. Voor ons, patiënten met de ziekte van Fabry, is de prioriteit om toegang te krijgen tot behandelingen die ons leven redden, dus we geloven dat we dat na vele jaren van inspanningen kunnen doen - zegt Roman Michalik, lid van de Association of Families with Fabry Disease.
--waciwoci-i-zastosowanie.jpg)
