GENETISCHE ZIEKTEN. IS ABORTUS MOGELIJK BIJ EEN GENETISCHE ZIEKTE

Genetische ziekten. Wat kan een abortus rechtvaardigen

Genetische ziekten ontstaan wanneer een gen of genen muteren. De mogelijkheid van dergelijke storingen is vrijwel onbeperkt. Er zijn echter soorten mutaties die zich herhalen en bekend staan als ziekten. Hun frequentie varieert. Soms is het één op de 50.000 schade, soms is het één op de honderdduizend. Sommige van de foetussen met genetische aandoeningen worden door de natuur zelf verwijderd - het leidt tot een miskraam. Soms kunnen dergelijke kinderen echter worden geboren. Wat kan gebeuren?

Syndroom van Down. De ziekte is een chromosomale trisomie, wat betekent dat een van de 23 chromosomenparen die ieder van ons in ons DNA heeft, een derde chromosoom heeft. Bij het syndroom van Down wordt een extra chromosoom gevonden in het 21e paar. De ziekte veroorzaakt verstoringen in de anatomische structuur en het functioneren van verschillende organen. De gevolgen zijn een verstandelijke beperking, verminderde spierspanning, aangeboren hartafwijkingen en een neiging tot frequente infecties of schildklieraandoeningen. Een persoon met het syndroom van Down is afhankelijk en heeft mogelijk de rest van zijn leven zorg nodig.

Edwards-syndroom. Het is ook een trisomie, maar dan 18 paar chromosomen. 95 procent foetussen met deze aandoening sterven als gevolg van een miskraam. Wanneer een baby levend wordt geboren, verdwijnt het meestal in de eerste maanden na de geboorte, maar er zijn gevallen zolang het maar vijf jaar oud is. Er zijn veel anatomische defecten en defecten in het functioneren van organen bij een kind. Ze hebben een slecht ontwikkelde zuigreflex en verslikken zich bij het voeren. Kinderen met het syndroom van Edwards hebben defecten in het hart, de luchtwegen, de bloedsomloop, het zenuwstelsel en het spierstelsel. Ze hebben de hele tijd therapie nodig, ze kunnen nauwelijks leren lopen, ze zijn verstandelijk gehandicapt.

Warkany'e-syndroom (trisomnia 8). Bij deze ziekte is chromosoom 8 drievoudig. Een kind met deze ziekte heeft kenmerkende lage of onontwikkelde oren, een hobbelige neus, veelvuldig scheelzien en troebelheid van het hoornvlies. Er zijn defecten in de botstructuur, vaak defecten aan het hart en urogenitaal systeem, evenals psychomotorische retardatie. De aandoeningen van Warkany kunnen bijvoorbeeld met een operatie worden behandeld. Mensen met deze ziekte kunnen zo lang als gezond leven, maar hebben zorg nodig.

Wolf-Hirschhorn-syndroom (Ensemble 4p). De aandoening is het verlies van een deel van het chromosoom uit het 4e paar. Het kind heeft een laag geboortegewicht, spierverslapping, psychomotorische ontwikkelingsstoornissen, skeletafwijkingen en het kenmerkende hoge voorhoofd dat bekend staat als de helm van de Griekse krijger. Het kind lijdt aan hartafwijkingen, hand- en voetcontracturen, convulsies en aspiratiepneumonie. De meeste kinderen met deze ziekte sterven in het eerste levensjaar. De overlevenden hebben de constante zorg van een ander nodig.

Team 13 q. Een ziekte waarbij sprake is van chromosomale aberratie van het 13e paar chromosomen. Het veroorzaakt intellectuele achterstand, defecten in het skelet, hart, hersenen en ogen.

Patau-team. 13 paar chromosoomafwijkingen. Het veroorzaakt onderontwikkeling van de hersenen en ernstige defecten aan veel interne organen. Baby's met het Patausyndroom sterven over het algemeen tussen de 1 en 3 maanden oud.

Klinefelter-syndroom. De ziekte wordt veroorzaakt door een aandoening van de geslachtschromosomen. Een normaal mens heeft twee chromosomen: vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen hebben een XY-chromosoom. Er zijn drie chromosomen bij het Klinefelter-syndroom: het Y-chromosoom en twee X-chromosomen (YXX). Jongens met dergelijke apparatuur lijden aan onderontwikkeling van de geslachtsklieren, hebben een vrouwelijke structuur van sommige delen van het lichaam, zijn onvruchtbaar en worden gekenmerkt door een hoge groei

Turner syndroom. Het is ook van toepassing op aandoeningen van de geslachtschromosomen. Het komt voor bij meisjes en bestaat uit het ontbreken van één chromosoom X. Vrouwen met deze aandoening zijn klein - tot 140 cm, hebben onontwikkelde geslachtskenmerken, worden gekenmerkt door infantilisme en anatomische defecten en zijn vatbaar voor hart- en nieraandoeningen. Ze zijn intellectueel fit, ze hebben alleen moeite met het leren van wetenschap.