De ziekte van Hallervorden-Spatz is een zeldzame degeneratieve ziekte van het zenuwstelsel die genetisch bepaald is. Het wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen tussen 4 en 12 jaar, bij wie het onder andere kan worden gezien, progressieve parese van de ledematen en loopstoornis. Wat zijn de oorzaken en andere symptomen van de ziekte van Hallervorden-Spatz? Is het mogelijk om het te genezen?
De ziekte van Hallervorden-Spatz, ook bekend als encefalopathie met ijzerafzetting in de hersenen of pantothenaatkinase-gerelateerde neurodegeneratie, is een zeldzame genetische ziekte die zich gewoonlijk bij kinderen ontwikkelt. De essentie ervan is de afzetting van grote hoeveelheden ijzer in de substantia nigra en het bleke bolletje - delen van de hersenen die de geautomatiseerde bewegingen en spierspanning van mensen regelen en de lichaamshouding regelen. Hoe is ijzer neurotoxisch voor de hersenen? Waarschijnlijk door het proces van vorming van reactieve zuurstofsoorten op gang te brengen. Hun overmaat kan oxidatieve stress veroorzaken, wat leidt tot celdood en geleidelijke degeneratie van het centrale zenuwstelsel.
Er zijn vier soorten Hallervorden-Spatz-ziekten: vroege kinderjaren (ontwikkelt zich tot 10 jaar), late kinderjaren (gediagnosticeerd van 5 tot 10 jaar oud), juveniel type (gediagnosticeerd van 10 tot 20 jaar). .) en het type volwassenen met overheersende symptomen van Parkinson.
De ziekte van Hallervorden-Spatz komt eens in de zes miljoen geboorten voor en wordt daarom geclassificeerd als een zeldzame ziekte.
Ziekte van Hallervorden-Spatz - oorzaken
De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke genetische mutatie in het PANK2-gen. De ziekte wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat twee defecte kopieën van hetzelfde gen (één gemuteerde kopie van elke ouder) moeten worden overgeërfd om symptomen van de ziekte te laten optreden.
Ziekte van Hallervorden-Spatz - symptomen
De symptomen van de ziekte van Hallervorden-Spatz zijn:
- dystonie - het optreden van onvrijwillige bewegingen, waardoor verschillende delen van het lichaam worden gedraaid en gebogen, waardoor de patiënt vaak een onnatuurlijke houding aanneemt,
- abnormale (stijfheid) gang
- zwakte van de distale ledematen (handen en polsen en voeten),
- holle voet of klompvoet (dit is een defect dat bestaat uit permanente plantairflexie van de voet en adductie van de voorvoet),
- op zijn tenen,
- karakteristieke gezichtsuitdrukking - "bevroren" van pijn, met een sardonische glimlach en samentrekking van de spieren van de brede nek.
Daarnaast zijn er dysfagie, d.w.z. slikproblemen, en dysartrie, d.w.z. spraakstoornissen. Getroffen kinderen praten met opeengeklemde tanden, hun stem wordt piepend, hoog, soms licht nasaal, en uiteindelijk verliezen ze het vermogen om te spreken, terwijl ze het nog steeds verstaan. Er zijn ook visuele stoornissen veroorzaakt door pigmentaire degeneratie van het netvlies met atrofie van de oogzenuwen.
Dementie is kenmerkend in het vergevorderde stadium van de ziekte. Slechts een bepaalde groep patiënten heeft echter intellectuele achterstand. Sommige patiënten behouden het vermogen om te analyseren en te begrijpen wat vaak wordt geassocieerd met psychische stoornissen, zoals gewelddadige uitbarstingen en depressie.
Deze symptomen zijn onomkeerbaar en worden sterker naarmate de ziekte zich ontwikkelt.
Ziekte van Hallervorden-Spatz - diagnose
Om de ziekte te diagnosticeren, wordt magnetische resonantiebeeldvorming uitgevoerd, die de aanwezigheid van ijzerafzettingen in het bleke bolletje en in de substantia nigra aantoont. Er worden ook moleculaire tests uitgevoerd om de aanwezigheid van mutaties in het PANK2-gen te bevestigen.
Ziekte van Hallervorden-Spatz - behandeling
De causale behandeling van genetische ziekten is niet mogelijk, daarom is de therapie gericht op het verminderen van de individuele symptomen van de ziekte. Hiervoor worden fysiotherapie, gymnastiek, hypnotherapie en spierontspannende massages gebruikt. Sinds enkele jaren wordt ook diepe hersenstimulatie (DBS), die bestaat uit het implanteren van een stimulator in de kern van de bleke bal, gebruikt. Met deze methode kunt u de symptomen van de ziekte enigszins verlichten. Er zijn ook pogingen om een orale ijzerchelator te gebruiken, maar met weinig succes.
Ziekte van Hallervorden-Spatz - prognose
Het duurt gewoonlijk 3 tot 11 jaar vanaf de diagnose van de ziekte tot het overlijden van de patiënt. De directe doodsoorzaken zijn meestal longontsteking en ademhalingsfalen, verergerd door schade aan het ademhalingscentrum.
Lees ook: Myotone dystrofie (ziekte van Steinert) Duchenne spierdystrofie: oorzaken en symptomen. Revalidatie bij dystrofie ... GENETISCHE ZIEKTEN: oorzaken, overerving en diagnose
---prawdziwe-dziaanie-i-waciwoci.jpg)
.jpg)
