Het Beckwith-Wiedemann-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de overmatige groei van het lichaam en bepaalde organen. Het is het gevaarlijkst in de kindertijd en in de kindertijd. Patiënten die volwassen zijn, hebben een kans om een normaal leven te leiden.
Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS) is het zogenaamde Een zeldzame ziekte die volgens statistieken slechts één keer op de meer dan 13.500 geboorten voorkomt. Afhankelijk van de oorzaak (type genetische mutatie) kan het een erfelijke ziekte zijn (15% van de gevallen), maar wordt het vaker een incidentele ziekte genoemd.
Het Beckwith-Wiedemann-syndroom kan al tijdens de zwangerschap worden waargenomen. In het tweede trimester begint de foetus buitensporig te groeien, evenals na de geboorte en tijdens de eerste levensjaren.
Kenmerkend voor BWS is ook de overmatige groei van bepaalde organen (bijvoorbeeld de tong) en de vergroting van de eilandjes van de alvleesklier, wat bij pasgeborenen tot hypoglykemie leidt. Deze trend eindigt rond de leeftijd van 8 jaar, dus volwassenen met deze aandoening zijn niet extreem lang.
Na de kindertijd wordt de ziekte gestopt en worden sommige veranderingen (bijvoorbeeld asymmetrische groei van bepaalde delen van het lichaam) gelijkmatig verdeeld.
Inhoudsopgave:
- De oorzaken van het Beckwith-Wiedemann-syndroom
- Symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom
- Diagnostische criteria voor het Beckwith-Wiedemann-syndroom
- Behandeling van het BWS-syndroom
De oorzaken van het Beckwith-Wiedemann-syndroom
BWS-ziekte is genetisch - het wordt veroorzaakt door verschillende epigenetische of genetische veranderingen die verband houden met chromosoom 11.
Sommige mutaties op het chromosoom zijn te wijten aan onjuiste genmarkering. Onderdeel hiervan is het proces van methylering, een chemische reactie waarin genen worden gemarkeerd.
Verstoringen in methylering (ouderlijke stigmastoornis genoemd) resulteren in abnormale expressie van groeiregulatoren op chromosoom 11 (expressie is het proces waarmee genetische informatie in eiwitten wordt gecodeerd). Dit leidt tot hypertrofie en andere kenmerken van het Beckwith-Wiedemann-syndroom.
Ongeveer twintig procent van de BWS-gevallen wordt veroorzaakt door een genetische verandering die paternale paternale disomie (UPD) wordt genoemd. Het wordt aangetroffen in de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling en tast alleen bepaalde cellen in het lichaam aan.
Daarom wordt het mozaïek genoemd en veroorzaakt het een onbalans in de actieve vader- en moedergenen op chromosoom 11.
Een andere oorzaak van BWS is een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor het maken van een eiwit dat helpt de groei van een baby vóór de geboorte onder controle te houden. Deze afwijkingen leiden tot overmatige groei van de foetus.
Symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom
Het Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt gekenmerkt door een snellere groei van de foetus in de tweede helft van de zwangerschap en een snellere groei in de eerste levensjaren. Baby's met BWS worden geboren met macrosomie, hun lengte- en gewichtsmetingen vallen binnen het 97e percentiel en hun hoofdomtrek op de 50e.
Groeistoornissen komen ook tot uiting in hemihyperplasie, d.w.z. de groei van een deel van het lichaam of een orgaan, bijvoorbeeld de tong (dit wordt macroglossie genoemd). Macroglossie is een ernstige aandoening die leidt tot slikproblemen, slaapapneu en moeite met leren spreken.
Typisch voor kinderen met BWS is ook de vorm van het gezicht met ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), met suborbitale rimpels en een prominente onderkaak. Soms is er een onomkeerbare ontwikkeling van het middengedeelte van het gezicht (hypoplatie) en karakteristieke buigingen op de neusschelpen van de oren.
Milde vasculaire moedervlekken van het Flammeus-type (rode wijnachtige vlek) zijn vaak zichtbaar op het gezicht.
Symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom, vooral overmatige groei, verdwijnen rond de leeftijd van 8-10 jaar. Als uw baby geen andere gezondheidsproblemen heeft, blijft hij zich gewoonlijk normaal ontwikkelen.
Meestal zijn dergelijke gezondheidsproblemen echter aanwezig. Een veel voorkomende aandoening bij het Beckwith-Wiedemann-syndroom is hypoglykemie veroorzaakt door hypertrofie van eilandcellen en hyperinsulinemie.
Hartproblemen, zoals cardiomyopathie, nieren, bijnierhyperplasie en neiging tot kanker, treden meestal op in de eerste levensjaren en vormen een ernstige levensbedreiging. De meest voorkomende diagnose zijn de tumoren van Wilms, hepatoom en neuroblastomen.
Diagnostische criteria voor het Beckwith-Wiedemann-syndroom
Diagnose van BWS is moeilijk vanwege het brede spectrum aan symptomen en hun diversiteit. Daarom verdeelden specialisten de symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom in de zogenaamde zowel groot als klein.
Op het moment van diagnose wordt aangenomen dat de aanwezigheid van ten minste drie hoofdsymptomen of twee hoofdsymptomen en één minder belangrijke symptomen wordt bevestigd door BWS.
Bij pasgeborenen zijn de belangrijkste symptomen:
- overmatige groei in de foetale en neonatale periode
- macroglosia (grote tong)
- hernia (navelstreng, inguinaal)
- hemihyperplasie (hemiforme hypertrofie)
- vaker voorkomen van neoplasmata, bijv. neuroblastoom, Wilms-tumor
- hypertrofie van cellen van de bijnierschors
- vergroting van de lever, pancreas, milt
- gespleten gehemelte (minder vaak)
Kleine symptomen zijn:
- afwijkingen in de oorlellen
- neonatale hypoglykemie
- microcefalie
- gezichtsdysmorfie
- platte vasculaire naevus
- prematuriteit
- hartafwijkingen
- versnelde botleeftijd
- aandoeningen tijdens de zwangerschap: polyhydramnion, vergrote placenta, verdikking van de navelstreng,
- rectus buikspier (diastasis recti)
In de kindertijd zijn de volgende belangrijke symptomen:
- sponsachtige medulla nier- en nierstenen
- maxillaire onderontwikkeling of een ongebruikelijk langwerpige onderkaak
- gehoorverlies
- scoliose (veroorzaakt door asymmetrie)
- kanker bij kinderen
Opsporing van het Beckwith-Wiedemann-syndroom is nu mogelijk dankzij prenatale onderzoeken (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Het uitvoeren van tests wordt vooral aanbevolen voor mensen met een familiegeschiedenis van deze ziekte.
Behandeling van het BWS-syndroom
Aangezien het Beckwith-Wiedemann-syndroom een genetische ziekte is, kan deze niet worden voorkomen. Het is ook moeilijk om het te behandelen, dat uitsluitend is gebaseerd op symptomatische therapie.
De eerste is meestal nodig voor medische interventie om hypoglykemie bij de pasgeboren baby onder controle te houden (meestal krijgt een pasgeborene een infuus om de bloedsuikerspiegel onder controle te houden).
De arts moet ook beslissen over een mogelijke hernia-operatie bij veranderingen in de buikholte.
Milde macroglossie vereist logopedie en orthodontische oefeningen, maar soms is een chirurgische verkleining van de tong of plastische chirurgie van de onderkaak nodig - dit is vooral het geval wanneer het kind het risico loopt op apneu of problemen heeft met eten.
Alle neoplasmata die in de loop van de ziekte bij kinderen optreden, vereisen strikte controle en behandeling. Als de diagnose BWS is bevestigd door genetische tests, is het ook nodig om het lichaam te controleren op de aanwezigheid van neoplastische veranderingen, zelfs als deze nog niet aanwezig zijn.
Kinderen met hart- of nierafwijkingen worden doorverwezen naar specialisten, terwijl patiënten met hemihyperplasie naar fysiotherapeuten gaan (ze moeten regelmatig worden onderzocht op scoliose, wat typerend is voor asymmetrische hyperplastische laesies).
.jpg)
