De symptomen van cystische fibrose - een ongeneeslijke genetische ziekte - worden niet altijd goed gelezen door artsen - en een te late diagnose vermindert de kwaliteit en levensverwachting van patiënten aanzienlijk. Wat zijn de symptomen van cystische fibrose?
Cystic fibrosis is een ongeneeslijke genetische ziekte. Geschat wordt dat in Polen ongeveer 1.500 mensen eraan lijden (volgens de gegevens van 2.500 pasgeborenen wordt er één ziek geboren). Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een mutatie in het cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gen. De ziekte komt voor bij mensen die abnormale genen van beide ouders hebben geërfd. De aandoening leidt tot de ophoping van dik, plakkerig slijm, vooral in het ademhalingssysteem en in de kanalen die enzymen van de pancreas naar het maagdarmkanaal vervoeren. Cystic fibrosis is een systemische ziekte en manifesteert zich daarom onder meer in stoornissen in de werking van de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel, onvruchtbaarheid en het optreden van een verhoogde concentratie chloride in het zweet.
Luister naar de symptomen van cystische fibrose, een ongeneeslijke genetische ziekte. Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.
Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die HTML5-video ondersteunt
Symptomen van cystische fibrose aan de kant van het ademhalingssysteem
Ze komen voor bij meer dan 90 procent. ziek:
- dik en plakkerig slijm dat in de bronchiën blijft hangen en een broedplaats is voor bacteriën
- er is een vervelende hoest, soms kortademigheid (al in de kinderschoenen)
- terugkerende bronchitis en longontsteking,
- chronische sinusitis van de neus met poliepen
- mogelijke neuspoliepen en bloedspuwing
- chronische infectie met de pus van het knaagdier en staphylococcus aureus
- mogelijke obstructieve bronchitis
Symptomen van cystische fibrose in het maagdarmkanaal
Ze komen voor bij ongeveer 75 procent. ziek:
- dik en plakkerig slijm blokkeert de alvleesklierkanalen en het voedsel dat u eet wordt niet verteerd en goed opgenomen, wat leidt tot eetstoornissen
- er zijn overvloedige, ongevormde, stinkende, vette ontlasting (meestal vanaf de vroege kinderjaren)
- vergroting van het buikvolume, soms rectale verzakking
- meconiumobstructie in de neonatale periode (vaak het eerste symptoom van cystische fibrose)
- mogelijke galsteenziekte
- terugkerende pancreatitis
- intestinale torsie in de foetale periode
- obstructie van de speekselkliergangen met dikke slijmafscheidingen
- secundaire galcirrose van de lever door obstructie van de galwegen (in 4-5% van de gevallen)
Een persoon die lijdt aan cystische fibrose, heeft, afhankelijk van de symptomen van de ziekte, dagelijkse fysiotherapie, antibiotische therapie, een energierijk dieet en frequente ziekenhuisopnames nodig.
In Polen leven patiënten met cystische fibrose een korter leven
Dankzij de vooruitgang van de geneeskunde en fysiotherapie kunnen patiënten met cystische fibrose een langer en comfortabeler leven leiden, en volgens de schattingen van de MATIO Foundation is het aantal patiënten ouder dan 18 jaar in Polen ongeveer 30%. allemaal gediagnosticeerd. In West-Europa is de levensverwachting van mensen met cystic fibrosis al gestegen tot meer dan 50 jaar. In Polen is het helaas nog steeds meer dan de helft lager. Dit verschil is voornamelijk het gevolg van de late diagnose van de ziekte, maar ook van de beperkte toegang tot uitgebreide specialistische zorg, b.v. antibiotische therapie, geïsoleerde ziekenhuiskamers, fysiotherapie, revalidatie, ondersteuning. Cystische fibrose, als een ziekte met meerdere organen, veroorzaakt onomkeerbare veranderingen in het lichaam van de patiënt en wordt gecompliceerder met de leeftijd (diabetes, leveraandoeningen en veranderingen in het ademhalingssysteem), daarom is een uitgebreide behandeling vereist. Longtransplantatie is in veel landen een veel voorkomende behandeling voor ernstig ademhalingsfalen als gevolg van cystische fibrose. Ze verlengen de levensduur van patiënten tot 7 jaar. Vervolgens wordt de volledige fysieke fitheid hersteld van mensen die bijvoorbeeld niet zonder zuurstofconcentrator zouden kunnen leven.
Je moet leren leven met cystische fibrose
Cystic fibrosis is een ziekte die dagelijkse revalidatie en behandelingen vereist, evenals regelmatige medicatie en een goed dieet. Het toepassen van passende therapie bij kinderen is de verdienste van ouders, voor wie de genetische ziekte van een kind niet een gevoel van berusting betekent.
- We kwamen erachter over de ziekte toen Kuba 5 maanden oud was, en op dat moment kreeg de baby een beroerte en een instorting. We brachten meer tijd door in het ziekenhuis dan thuis. De diagnose was een schok! 16 jaar geleden was er heel weinig informatie over deze ziekte, gelukkig kwamen we bij het IMiD, waar we wat aanmoediging en hoop kregen - zegt Anna Sławianowska-Morawiec, moeder van de 16-jarige Kuba die lijdt aan cystic fibrosis. - Met cystic fibrosis vecht je constant om te overleven, voor het leven.
Op de dag dat bij een kind cystische fibrose wordt vastgesteld, staan ouders voor enorme uitdagingen. Ze moeten vooral aan de ziekte wennen en het accepteren als een natuurlijk onderdeel van hun nieuwe leven.
- Geen enkele moeder zal de ziekte van haar kind accepteren. Maar hij moet ermee leren leven, wat ook financieel niet gemakkelijk is. De behandelingskosten zijn hoog: goede voeding, antibiotica, pancreasenzymen, controles, revalidatie. Elke dag moeten veel noodzakelijke activiteiten worden uitgevoerd: inademing van het kind, kloppende bronchiale drainage, toediening van medicijnen om de verwijdering van dikke afscheiding in de luchtwegen van een ziek kind te vergemakkelijken en een dieet volgen - zegt Anna Sławianowska-Morawiec. - Van een professionele baan is geen sprake - van de ene op de andere dag moest ik transformeren van accountant naar arts, verpleegkundige, revalidator en diëtist.
