Galactosemie is een zeldzame genetische ziekte die het gevolg is van het onvermogen van het lichaam om galactose in glucose om te zetten. Als gevolg van deze disfunctie hopen de toxische metabolieten zich op bij galactosemie, wat resulteert in schade aan de interne organen. Hoe vaak komt galactosemie voor? Wat zijn de oorzaken en symptomen? Hoe herken je galactosemie? Wat zijn de behandelingsmogelijkheden voor deze ziekte en de prognose voor mensen met galactosemie?
Inhoudsopgave
- Galactosemie: symptomen
- Galactosemie: typen
- Galactosemie: nasleep
- Galactosemie: diagnose
- Galactosemie: behandeling
Galactosemie is een autosomaal recessieve ziekte. De voorwaarde voor galactosemie is dat de vader en moeder een kopie van het gemodificeerde gen doorgeven.
Galactosemie is de ophoping van overtollig galactose of glucose-1-fosfaat door een gebrek aan enzymen die verantwoordelijk zijn voor hun metabolisme.
Galactose is suiker, de belangrijkste bron voor mensen is moedermelk die in de eerste dagen van het leven wordt geconsumeerd. De ophoping van giftige stoffen in het lichaam heeft ernstige gevolgen voor de gezondheid, waaronder in de vorm van schade aan inwendige organen.
Galactosemie: symptomen
De meest kenmerkende symptomen van galactosemie zijn progressieve schade aan de lever en de nieren.
Bij leveraandoeningen manifesteert galactosemie zich
- geelzucht
- vergroting van de lever
- hemorragische diathese
- zwelling van het lichaam
Bij nierbeschadiging verschijnen glucose en galactose in de urine en treedt metabole acidose op.
De kleine kenmerkende symptomen van galactosemie die niet mogen worden genegeerd
- braken
- diarree
- verslechtering van de algemene toestand
BELANGRIJK: Het typische beloop van galactosemie gaat gepaard met toenemende symptomen bij het toedienen van melk.
Galactosemie: typen
- Klassieke galactosemie
Klassieke galactosemie is gebaseerd op een tekort aan het GALT-enzym. Bij deze vorm van galactosemie neemt de concentratie galactose in het bloed, GAL-1-P, en de concentratie galactitol toe.
- Galactosemie door GALE-deficiëntie
Er zijn twee vormen van galactosemie: perifeer en gegeneraliseerd. In de perifere vorm neemt de activiteit van het GALE-enzym af, maar deze is alleen beperkt tot bloedcellen, bijv. Erytrocyten, leukocyten.
Perifere galactosemie heeft een milder beloop en wordt gediagnosticeerd in neonatale screeningstests die de concentratie galactose in het bloed meten.
De gegeneraliseerde vorm van galactosemie is ernstig in de neonatale periode en de afname van de enzymactiviteit treft veel weefsels, waaronder lever.
- Galactosemie als gevolg van GALK-deficiëntie (galactokinase)
Bij deze vorm van galactosemie kan cataract optreden. Dan is er een toename van de galactoseconcentratie in het bloed en galactosurie - de uitscheiding van galactose in de urine. Zwelling van de hersenen is zeldzaam (in dit geval neemt de concentratie galactitol toe)
Galactosemie: nasleep
De gevolgen van galactosemie zijn onder meer psychische ontwikkelingsstoornissen, bijvoorbeeld:
- visuele waarnemingsstoornissen
- oog-hand coördinatie
- problemen met concentratie
en neurologische complicaties, bijvoorbeeld:
- verminderde spierspanning
- trillen van de bovenste ledematen
- problemen met lopen - de zogenaamde onsamenhangende gang
Significante complicaties van galactosemie zijn ook skeletmineralisatiestoornissen of ovariële disfunctie, b.v.
- voortijdige ovariële disfunctie
- hypergonadotroop hypogonadisme
Galactosemie: diagnose
Klassieke galactosemie wordt gediagnosticeerd op basis van laboratoriumdiagnose en klinische symptomen. Om galactosemie te diagnosticeren, moet een test worden uitgevoerd waarbij de activiteit van het enzym galactose-1-fosfaat (GALT) in erytrocyten wordt bepaald. Als het inactief is, wordt galactosemie gevonden.
Andere tests die galactosemie kunnen suggereren, zijn onder meer:
- het meten van de concentratie galactose in het bloed
- meting van de galactitolconcentratie in de urine
- het meten van de concentratie galactose-1-fosfaat in het bloed
- papieren screeningstest voor GALT-activiteit bij pasgeborenen
Galactosemie: behandeling
De behandeling van galactosemie bestaat voornamelijk uit het elimineren van producten die galactose bevatten.
Producten die uit het dieet van een persoon met galactosemie moeten worden verwijderd:
- melk, melkdranken
- room, smeltkaas, gele kaas, kwark
- boter
- melkbrood, geroosterd brood, cakes met melk of boter
- slachtafval, lever, hersenen, worst
- kant-en-klare producten met toevoeging van melk
- crèmes soepen
- melksuikergoed, melkchocolade
- alcoholische drankjes
- geneesmiddelen die lactose bevatten
Mensen die aan galactosemie lijden, kunnen reiken naar:
- plantaardige oliën, reuzel, mayonaise zonder toegevoegde room, margarine zonder toegevoegde melk
- melkvervangers
- pasta, gries
- eieren
- vlees, vis, vleeswaren
- verse kruiden
- fruit: appels, sinaasappels, bananen
- groenten: aardappelen, courgette, sla, ui, radijs, wortelen
- champignons
- suiker, schat
Het is vrijwel onmogelijk om galactose volledig uit de voeding te verwijderen vanwege het wijdverbreide gebruik van deze suiker in de natuur. Daarom werd aangenomen dat tot 125 mg galactose per dag zou kunnen worden geconsumeerd met een strikt galactosevrij dieet.
Belangrijk!Voor het volgen van een zuivelvrij dieet is suppletie met calcium en vitamine D nodig.
Tijdens de kindertijd wordt de dagelijkse calciumbehoefte gedekt.
Een extra toevoer van calcium wordt pas na het eerste levensjaar aanbevolen.
Kinderen vanaf 11 jaar moeten 800 mg per dag innemen en volwassenen - 1200 mg.
Bibliografie:
- B. Cebalska, geselecteerde stofwisselingsziekten bij kinderen, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Kinderziekten, PZWL Medical Publishing
