Cystinose - oorzaken, symptomen en behandeling

Cystinose is een zeldzame maar zeer gevaarlijke stofwisselingsziekte. In de loop van de tijd hoopt het aminozuur cystine zich overmatig op in het lichaam. Het beschadigt tal van organen - voornamelijk de nieren en ogen - waardoor ze niet meer goed functioneren. Wat zijn de oorzaken en symptomen van cysinose? Hoe wordt haar behandeld?

Cystinose is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte, waarvan de essentie de afzetting van overtollig cystine is in verschillende organen, voornamelijk in de nieren en ogen. Als gevolg hiervan raken ze beschadigd en wordt hun werk geleidelijk verstoord. Cystine is een aminozuur dat wordt aangemaakt door twee cysteïnemoleculen te combineren - een aminozuur dat de afweerfuncties van het lichaam vervult en veel giftige stoffen bindt (bijv. Zware metaalionen, arseenverbindingen, cyaniden).

Er zijn drie soorten ziekten:

• nefropathische (nier) cystinose
• indirecte cystinose
• niet-nefropathische (oculaire) cystinose

Cystinose behoort tot de groep van zeldzame ziekten. Komt voor met de frequentie van ongeveer 1: 200 duizend. geboorten.

Cystinose - oorzaken

De oorzaak van cystinose is een mutatie in het CTNS-gen. Als gevolg van dit defect hopen zich cystine-afzettingen op in veel organen. Het defecte gen wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, dat wil zeggen dat een kopie van het beschadigde gen van elke ouder moet worden geërfd om symptomen van de ziekte te ontwikkelen.

Cystinose - symptomen

1. Nefropathische (nier) cystinose - komt voor bij zuigelingen

• gebrek aan eetlust en gewichtstoename
• polyurie
• overmatige dorst
• neiging tot constipatie
• als cystine zich ophoopt in het hoornvlies, symptomen zoals oogpijn en fotofobie, verminderde gezichtsscherpte

In de loop van de ziekte ontwikkelt zich het Fanconi-syndroom - een aandoening van de niertubuli, die leidt tot het verlies van verschillende waardevolle stoffen (vitamines, mineralen, enz.) In de urine, wat resulteert in groeistoornissen bij een kind, rachitis. Als de baby niet op de juiste manier wordt behandeld, zal de baby nierfalen ontwikkelen en hoe eerder de symptomen verschijnen, hoe sneller het optreedt.

Bovendien kunnen andere organen worden beschadigd en verstoord, b.v. hypothyreoïdie, hypogonadisme, pancreasbeschadiging en milde diabetes mellitus, spierzwakte, leververgroting.

2. Indirecte cystinose - verschijnt in de adolescentie

Dezelfde symptomen treden op als bij renale cystinose.

3. Oculaire cystinose - wordt op verschillende leeftijden gediagnosticeerd

• er is een opeenhoping van cystine in het hoornvlies van het oog
• nierbeschadiging is meestal niet betrokken

Cystinose - diagnose

Als cystinose wordt vermoed, worden oftalmologische, nier- en andere onderzoeken uitgevoerd (afhankelijk van het orgaan waarin cystine zich ophoopt). De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van genetisch onderzoek.

Cystinose - behandeling

Bij de behandeling van nefropathische en indirecte cystinose wordt cystagon (cysteamine) gebruikt - een medicijn dat de ophoping van cystine in het lichaam beperkt. Bovendien is het noodzakelijk om te hydrateren, bicarbonaat, fosfaat, vitamine D en andere aan te vullen (indien nodig).

Patiënten met oculaire cystinose krijgen cystaraat toegediend - een oftalmische cysteamine-oplossing.

Aanbevolen artikel: