Genetische tests na een miskraam

Kunnen er genetische oorzaken zijn voor het verlies van zwangerschap? Wanneer en welke tests moeten er na een miskraam worden gedaan om dit op te helderen? We hebben het erover met prof. Anna Latos-Bieleńska, hoofd van de leerstoel en afdeling Medische Genetica aan de Medische Universiteit van Poznań, specialist in klinische genetica van het GENESIS Medisch Genetica Centrum.

• Zijn koppels na zwangerschapsverlies een grote groep genetische kliniekpatiënten?

Groot en belangrijk, immers, 10-15% van de gediagnosticeerde zwangerschappen eindigt in een vroege dood en een spontane miskraam. In Polen, met 400.000 geboorten per jaar, ervaren maar liefst 40-60.000 paren het verlies van een kind in de eerste weken na de conceptie. Ook al is er maar ongeveer de helft van de zwangerschappen gepland en te verwachten zwangerschappen, in de eerste weken, ook bij een ongeplande zwangerschap, is er een sterke emotionele band met het zich ontwikkelende kind, het stel ziet zichzelf al als gelukkige ouders. Het verliezen van een zwangerschap is altijd een groot trauma, we horen erover van koppels die naar een genetische kliniek komen, en opmerkingen op internet zijn ook een uiting van lijden.

• Wat zijn de genetische oorzaken van zwangerschapsverlies - abnormaal vrouwelijk of mannelijk genetisch materiaal?

Noch een vrouw, noch een man, maar een kind in ontwikkeling. De baby heeft zijn eigen genetisch materiaal, hij krijgt de helft van zijn moeder in het ei en de andere helft van zijn vader in het sperma. Om het karyotype van een baby normaal te laten zijn, moeten de voortplantingskiemcellen het juiste aantal chromosomen hebben van 23 (ze hebben een van de chromosomen in elk paar), maar ongeveer 20-30% van de eieren en ongeveer 10% van het sperma hebben het verkeerde aantal chromosomen. Als een voortplantingscel met abnormale chromosomen betrokken is bij de bevruchting, zal een kind zwanger worden met abnormale chromosomen in elke cel in het lichaam en moet bijna altijd sterven, meestal tegen de 10e week van de zwangerschap. Hieraan moet worden toegevoegd dat er niet zelden helemaal geen zwangerschap is, omdat het embryo sterft voordat het in het baarmoederslijmvlies wordt geïmplanteerd. Abnormaal karyotype wordt aangetroffen bij maar liefst 60% van de embryo's en foetussen die in het eerste trimester zijn geaborteerd.

• Waar komen genetische fouten vandaan in voortplantingscellen en kunnen ze worden voorkomen?

Genetische fouten in voortplantingscellen worden meestal veroorzaakt door een abnormale deling van chromosomen tijdens de meiose, d.w.z. celdeling waarbij een reproductieve cel met 23 chromosomen wordt gevormd uit een cel met 46 chromosomen. Genetici bestuderen de oorzaken van chromosoomafwijkingen, er zijn verschillende theorieën. De leeftijd van de vrouw is een bekende factor, 38-40-jarige vrouwen, hoewel ze een behouden ovatiecyclus hebben, produceren de meeste voortplantingscellen met abnormaal genetisch materiaal. Daarom observeren genetici in Europa met grote bezorgdheid de toenemende leeftijd van zwangere vrouwen, vooral het uitstel van de beslissing over de eerste zwangerschap. Veel stellen stellen de beslissing over een kind uit totdat ze een professionele positie en materiële stabiliteit hebben bereikt, wanneer ze vrijheid genieten en de wereld verkennen. Maar soms blijkt de weg naar ouderschap lang en moeilijk te zijn, en komt de beslissing over een kind te laat. In Polen is de situatie niet zo erg als in West-Europese landen, maar we hebben ook een duidelijke neiging om het ouderschap uit te stellen.

• Is het mogelijk om een ​​verhoogd risico op genetische afwijkingen bij een kind op te sporen door genetische tests uit te voeren bij een koppel na een verlies van de zwangerschap?

Genetische fouten in voortplantingscellen zijn meestal willekeurig en treden op bij het volkomen normale karyotype (karyotype - iemands set chromosomen) van beide partners. Er zijn echter paren die een hoger risico hebben op een genetisch defect bij een baby en het daarmee samenhangende risico op zwangerschapsverlies. Ik zou drie groepen van zulke stellen onderscheiden. De eerste groep bestaat uit paren waarbij één van de partners een gebalanceerde chromosoomafwijking heeft. Het kan worden genoemd een translocatie of inversie waarbij de drager van een dergelijke laesie een volledig gezond persoon is en totdat reproductief falen optreedt of een ziek kind wordt geboren, zich totaal niet bewust van de drager van de afwijking. De tweede groep zijn dragers van zeer kleine chromosoomveranderingen die moeilijk te detecteren zijn, een dergelijke situatie is gelukkig zeldzaam. De derde groep bestaat uit paren waarbij een van de partners vatbaar is voor fouten bij de chromosoomdeling tijdens de productie van voortplantingscellen, terwijl ze een volledig normaal eigen karyotype hebben.

• Dus welke genetische tests moeten worden gedaan nadat een zwangerschap is verloren en wanneer?

In geval van reproductief falen (uitblijven van zwangerschap, spontane miskraam), wordt aanbevolen om een ​​genetische kliniek te raadplegen. Een geneticus verzamelt een interview over een medisch probleem, familiegeschiedenis en selecteert genetische tests.

Genetische tests na een miskraam

• Karyotype-onderzoek bij beide partners

Het moet worden uitgevoerd als er 2 vroege zwangerschappen waren, maar als er sprake was van verlies van zwangerschappen in het gezin - vooral van de moeder, zus of schoonzus, of als een kind werd geboren met aangeboren afwijkingen, moet een karyotype-test worden uitgevoerd na één zwangerschapsverlies of zelfs vóór het eerste zwangerschapsverlies. geplande zwangerschap. Hetzelfde moet worden gedaan voor het karyotype van beide partners als er na 13 weken één zwangerschapsverlies was. De test is om de drager van een afwijking bij een van de partners uit te sluiten. Opgemerkt moet worden dat het dragen van een chromosoomafwijking de kans op het krijgen van gezonde kinderen bijna nooit uitsluit.
Voor de karyotype-test is 1-3 ml veneus bloed nodig dat voor heparine is verzameld (bij voorkeur in een speciale reageerbuis).

• Genetisch onderzoek van het materiaal van de miskraam

Genetisch onderzoek van de vlokkentrekker na een miskraam maakt het mogelijk om te bepalen of de oorzaak van het zwangerschapsverlies een abnormaal karyotype van de foetus was. Deze situatie treft maar liefst 60% van de vroege zwangerschapsverliezen. Het vinden van een chromosoomafwijking bij een dood / geaborteerd embryo / foetus toont de oorzaak van zwangerschapsverlies, de prognose voor het voortbestaan ​​van volgende zwangerschappen en onthult soms een verborgen chromosoomafwijking bij een van de partners. Genetisch onderzoek van het materiaal helpt bij de verdere diagnose van de oorzaken van miskramen en is van groot psychologisch belang voor een koppel dat de zwangerschap heeft verloren.
De test kan worden uitgevoerd met behulp van de QF-PCR-methode (het toont de meest voorkomende veranderingen in het aantal chromosomen) of de microarray-methode (het toont de afwijkingen van het aantal en de structuur van chromosomen, zelfs zeer kleine, niet beschikbaar voor onderzoek met andere methoden).
Voor genetisch onderzoek van het miskraammateriaal moet een fragment van het chorion worden vastgezet (tijdens het reinigen van de baarmoederholte na de dood van de zwangerschap), of het uitgescheiden chorionfragment kan worden vastgezet tijdens een spontane abortus. U kunt een steriel vat gebruiken (bijvoorbeeld een plastic urinecontainer die verkrijgbaar is bij een apotheek) en het biologische materiaal afdekken met steriele fysiologische zoutoplossing (verkrijgbaar bij een apotheek).

• Genetisch testen van een vrouw op aangeboren trombofilie

Testen op aangeboren trombofilie moet worden overwogen bij vrouwen met miskramen, vooral als chromosomale afwijkingen zijn uitgesloten bij onderzoek van het materiaal van de miskraam. Congenitale trombofilie is een genetisch bepaalde stollingsstoornis, een neiging tot bloedstolsels en vasculaire embolie.Vooral bij blokkades en bloedstolsels in de familie is dit onderzoek aan te bevelen, maar veel gynaecologen bevelen het ook aan zonder een belaste familiegeschiedenis. Genetische tests voor aangeboren trombofilie bij vrouwen met een miskraam staan ​​niet op de lijst van internationale aanbevelingen, maar vanwege de ernstige effecten van aangeboren trombofilie (risico op ernstige complicaties tijdens de zwangerschap, zijn er ook meldingen van een verhoogd risico op bepaalde geboorteafwijkingen bij een kind) en behandelingsopties, nee Ik had deze informatie kunnen overslaan.
Voor genetische tests op aangeboren trombofilie is 1-3 ml EDTA-bloed nodig (er worden speciale reageerbuizen gebruikt), of er kunnen tests worden gedaan op basis van een wattenstaafje uit het mondslijmvlies (er worden speciale kits gebruikt).

Aanbevolen artikel: