Spinocerebellaire ataxie is een term voor een groep ziekten met een vergelijkbare pathogenese en een vergelijkbaar verloop. Het meest voorkomende symptoom van spinocerebellaire ataxie is loopstoornis, maar er kunnen ook andere aandoeningen optreden. Wat zijn de oorzaken en symptomen van ataxie? Zijn er methoden waarmee patiënten kunnen worden verbeterd?
Spinocerebellaire ataxie (kortweg SCA, afgeleid van de Engelse term spinocerebellaire ataxie) omvat een groep neurologische aandoeningen met een neiging tot constante progressie, maar de geneeskunde heeft in hun geval geen effectieve behandelingsmethoden.
Inhoudsopgave
- Spinale-cerebellaire ataxie: oorzaken
- Spinocerebellaire ataxie: symptomen
- Spinocerebellaire ataxie: diagnose
- Spinale-cerebellaire ataxie: behandeling
Spinale-cerebellaire ataxie is geen veel voorkomende aandoening - volgens statistieken voor de Verenigde Staten lijden ongeveer 150.000 Amerikaanse patiënten aan dit probleem.
Deze patiënten kunnen echter worstelen met vergelijkbare, maar niet noodzakelijk volledig identieke eenheden - er zijn minstens een dozijn spinocerebellaire ataxie, en wat meer is - andere soorten van deze ziekte worden nog steeds ontdekt.
SCA kan optreden bij patiënten van beide geslachten - zowel bij vrouwen als bij mannen.
Een interessant kenmerk van deze ziekten is dat in het geval van verschillende soorten spinocerebellaire ataxie, hun eerste symptomen op verschillende leeftijden optreden - bij sommige soorten hartstilstand kunnen de eerste symptomen al in de zeer vroege kinderjaren optreden, bij andere typen van de ziekte treden eventuele afwijkingen pas dan op. in het vijfde of zelfs zesde decennium van het leven van de patiënt.
Spinale-cerebellaire ataxie: oorzaken
Ruggenmerg-cerebellaire ataxieën worden geclassificeerd als genetische ziekten. Meestal wordt aangenomen dat in het geval van SCA het overervingspatroon autosomaal dominant is, maar sommige auteurs - degenen die de diagnostische categorie uitbreiden en een groter aantal individuen opnemen in de groep van spinocerebellaire ataxieziekten - geven aan dat vergelijkbare aandoeningen ook kunnen voorkomen in erfelijke eenheden. autosomaal recessief of overgeërfd door mutaties die zijn gekoppeld aan het X-geslachtschromosoom.
Meestal wordt immers aangenomen dat spinocerebellaire ataxieën worden veroorzaakt door dominante mutaties die zich in autosomale chromosomen bevinden. Helaas is een dergelijke situatie niet gunstig omdat het risico groot is dat de persoon met de mutatie deze doorgeeft aan zijn nakomelingen. In het geval van een autosomaal dominant overervingsmodel is het risico dat een defecte kopie van een gen wordt doorgegeven aan een nakomeling zelfs 50%.
De last van een genetische mutatie alleen zorgt er echter niet voor dat de patiënt symptomen van spinocerebellaire ataxie ontwikkelt - alle aandoeningen treden alleen op wanneer de patiënt de gevolgen van de mutatiedrager ervaart.
Bij mensen bij wie spinocerebellaire ataxie is vastgesteld, leidt de ziekte tot een geleidelijk, constant voortschrijdend degeneratief proces, voornamelijk met betrekking tot het cerebellum, maar ook in andere delen van het zenuwstelsel, zoals de structuren van de hersenstam of elementen van het perifere zenuwstelsel.
Spinocerebellaire ataxie: symptomen
De aandoeningen die optreden bij patiënten die aan SCA lijden, houden nauw verband met precies waar het pathologische proces plaatsvindt. Zoals hierboven vermeld, is bij spinocerebellaire ataxie voornamelijk het cerebellum beschadigd.
Dit element van de hersenen is voornamelijk verantwoordelijk voor de processen die verband houden met beweging, daarom zijn de symptomen van spinocerebellaire ataxie de meest voorkomende aandoeningen, zoals:
- problemen met het bewaren van het evenwicht
- problemen met motorische coördinatie
- loopstoornis
- het optreden van onafhankelijke oogbewegingen
- spraakstoornissen (voornamelijk in de vorm van dysartrie)
In de SCA-groep zijn er echter veel verschillende eenheden die van elkaar verschillen, niet alleen in welke specifieke mutatie ze veroorzaakt, maar ook in welke andere, aanvullende aandoeningen tijdens hun beloop. In het algemeen kunnen in het geval van verschillende spinocerebellaire ataxie de symptomen van deze ziekten de bovengenoemde aandoeningen omvatten, maar ook onder andere parkinsonsymptomen, chorea-bewegingen of cognitieve stoornissen en perifere neuropathieën.
Het zeer basale symptoom van de ziekte van SCA - ataxie - is voor neurologen vrij eenvoudig vast te stellen. Een veel ernstiger situatie betreft de diagnose van een specifieke spinocerebellaire ataxie.
Spinocerebellaire ataxie: diagnose
Een vermoeden van spinocerebellaire ataxie kan worden gemaakt nadat het neurologische onderzoek is uitgevoerd, maar de ziekte kan alleen worden bevestigd nadat genetische tests zijn uitgevoerd.
SCA's zijn vaak een diagnostisch probleem - er zijn inderdaad veel soorten van deze ziekte, hoewel ze niet allemaal al een specifieke mutatie hebben ontdekt die er toe leidt.
Daarom is het alleen in het geval van een deel van spinocerebellaire ataxie (bijv. Bij SCA 3, beschouwd als de meest voorkomende eenheid in deze groep, ook bekend als de ziekte van Machado-Joseph), mogelijk om de initiële diagnose definitief te bevestigen.
Spinale-cerebellaire ataxie: behandeling
Momenteel heeft de geneeskunde geen methoden voor causale behandeling van spinocerebellaire ataxie, d.w.z. methoden die de eliminatie van bij patiënten bestaande mutaties mogelijk maken.
Er wordt (op steeds grotere schaal) onderzoek gedaan met stamcellen bij de behandeling van hartstilstand, hoewel het waarschijnlijk nog enige tijd zal duren voordat deze therapieën patiënten daadwerkelijk kunnen helpen.
Patiënten met spinocerebellaire ataxie worden echter zeker niet aan hun lot overgelaten - symptomatische behandeling (gericht op het beheersen van andere aandoeningen, zoals parkinsonisme, naast ataxie) speelt een zeer belangrijke rol.
Het is noodzakelijk om nog een methode te noemen, die uitermate belangrijk is voor patiënten met de diagnose spinocerebellaire ataxie.
Revalidatie, omdat we het hier hier over hebben, is erg belangrijk bij deze patiënten, omdat het regelmatige gebruik ervoor zorgt dat patiënten zo lang mogelijk het hoogste niveau van conditie kunnen behouden.
De rol van revalidatie bij hartstilstand kan worden overtuigd door het feit dat deze ziekte de patiënt vrij snel - zelfs binnen 10-15 jaar - kan dwingen om hulpapparatuur, zoals een rolstoel, te gebruiken voor dagelijkse activiteiten.
Een dergelijke noodzaak kan juist dankzij revalidatie worden uitgesteld, en daarom wordt het belang ervan in het leven van patiënten die lijden aan spinocerebellaire ataxie zo benadrukt.
Bronnen:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Spinal-cerebellaire ataxia", Spring School 2015: Genetische basis van neurodegeneratieve ziekten; materialen van de Polish Society for the Study of the Nervous System, on-line toegang: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Informatiecentrum over genetische en zeldzame ziekten, spinocerebellaire ataxie, online toegang: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., The Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009 september; 29 (3): 227-237, online toegang: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Lees meer artikelen van deze auteur
